精神

新疆地区脊髓小脑共济失调2型患者临床表型相关分析

作者:杨俊岭 整理 来源:医学论坛网 日期:2016-01-31
导读

           近期,新疆医科大学第一附属医院神经内科研究人员发表论文,旨在分析新疆地区脊髓小脑共济失调2型(SCA2)患者临床表型。研究指出,根据临床表现可初步诊断脊髓小脑共济失调,SCA2临床表现存在异质性,故确定诊断依赖于基因诊断。以帕金森综合征表现为主的SCA2型患者共济失调症状发展较缓慢。该文发表在2015年第02期《国际神经病学神经外科学杂志》上。   对根据Harding诊断标准考虑为脊髓小脑

  近期,新疆医科大学第一附属医院神经内科研究人员发表论文,旨在分析新疆地区脊髓小脑共济失调2型(SCA2)患者临床表型。研究指出,根据临床表现可初步诊断脊髓小脑共济失调,SCA2临床表现存在异质性,故确定诊断依赖于基因诊断。以帕金森综合征表现为主的SCA2型患者共济失调症状发展较缓慢。该文发表在2015年第02期《国际神经病学神经外科学杂志》上。

  对根据Harding诊断标准考虑为脊髓小脑共济失调(SCAs)的患者进行神经系统查体,通过国际协作共济失调等级评分量表(ICARS)、简易智力状态量表(MMSE)进行共济失调严重程度及认知功能的初步评估。用酚氯仿法提取基因组DNA,采用PCR对患者进行SCAs亚型分型。对1例SCA2患者进行克隆后测序。

  结果显示, 发现了9例SCA2患者。1例SCA2患者测序结果为CAG重复47次。该患者以震颤起病,临床表现主要为帕金森综合征,病程6年,ICARS评分10分。4名患者以步态失调起病,病程在2~4年,ICARS评分在15~26分。

   相关链接:http://med.wanfangdata.com.cn/Periodical/gwyx-sjbxsjwkxfc 

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