精神

孤独症谱系障碍核心家系染色体核型分析研究

作者:杨艳辉 整理 来源:医学论坛网 日期:2016-05-17
导读

           近期,北京大学精神卫生研究所,北京大学第六医院,卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学),国家精神心理疾病临床研究中心研究人员发表论文,旨在分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。研究指出,部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经

  近期,北京大学精神卫生研究所,北京大学第六医院,卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学),国家精神心理疾病临床研究中心研究人员发表论文,旨在分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。研究指出,部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。 该文发表在2016年第03期《中国神经精神疾病杂志》上。

  采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。

  共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。

   相关链接:http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/zgsjjsjbzz.aspx

  

  

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